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O que são malformações congênitas e as principais causas?
Anomalias congênitas e suas principais causas
Anomalias congênitas e suas principais causas
O que são malformações congênitas e as principais causas?. Anomalias congênitas e suas principais causas .
As anomalias congênitas são um grupo de alterações estruturais ou funcionais que ocorrem durante a vida intrauterina e que podem ser detectadas antes, durante ou após o nascimento. Podem afetar diversos órgãos e sistemas do corpo humano e são causadas por um ou mais fatores genéticos, infecciosos, nutricionais e ambientais, podendo ser resultado de uma combinação desses fatores.
Dentre as anomalias congênitas mais comuns, encontram-se: as cardiopatias congênitas, que são alterações na estrutura ou função do coração; os defeitos de membros, como membros ausentes, supranumerários ou com desenvolvimento alterado; os defeitos de tubo neural, que se relacionam a uma falha no fechamento adequado do tubo neural embrionário, como a anencefalia e a espinha bífida; e as anomalias cromossômicas, como a síndrome de Down.
Sintomas
As anomalias congênitas são consideradas estruturais ou morfológicas, quando estão relacionadas a problemas em estruturas anatômicas como, por exemplo, fendas labiais e palatinas, defeitos cardíacos, entre outros. Já as anomalias funcionais estão relacionadas a alterações na função de determinada parte do corpo, levando a deficiências no desenvolvimento, que podem incluir distúrbios metabólicos, de comprometimento intelectual, comportamental, sensorial, degenerativo ou imunológico, como alterações neuropsicomotoras ou erros inatos do metabolismo.
Tratamento
O diagnóstico de anomalias congênitas pode ocorrer em diferentes etapas da vida do indivíduo e por diferentes métodos. Ainda no pré-natal, por exemplo, anomalias congênitas podem ser diagnosticadas ou pelo menos triadas por meio de exame ultrassonográfico, transluscência nucal (método que permite avaliar especialmente o risco do recém-nascido apresentar alterações cromossômicas ou síndromes, como a síndrome de Down), triagem do soro materno (que inclui a dosagem de marcadores bioquímicos e proteicos que ajudam a identificar a presença de anomalias congênitas, como a dosagem de alfa-fetoproteína e o risco de defeitos do tubo neural), dentre outros.
Ao nascimento, o diagnóstico de anomalias congênitas é feito por meio do exame físico completo do indivíduo. Informações detalhadas sobre o exame físico do recém-nascido podem ser encontradas no documento “Atenção à Saúde do Recém-Nascido - Guia para os Profissionais de Saúde”, publicado pelo Ministério da Saúde.
Após o nascimento, anomalias funcionais ou de aparecimento tardio podem ser identificadas a partir de testes como a Triagem Neonatal (incluindo o teste do pezinho, do olhinho, da orelhinha e do coraçãozinho) e exames complementares, como exames de imagem (ultrassonografia, raios X, tomografia computadorizada e ressonância magnética), exames laboratoriais (testes bioquímicos, sorológicos, imunológicos, entre outros) e exames genéticos (cariótipo, exames genéticos, entre outros).
Alguns testes e exames complementares podem possuir caráter invasivo e oferecer risco para a saúde da mãe e/ou bebê e a necessidade de realizá-los deve ser discutida e avaliada por um profissional médico.
O tratamento dos indivíduos com anomalias congênitas é feito com base nas complicações associadas a estas anomalias. Intervenções cirúrgicas, por exemplo, podem ser realizadas dependendo do tipo de anomalia congênita apresentada, como no caso de fendas labiais ou palatinas e cardiopatias congênitas. Além disso, a assistência especializada pode melhorar o desenvolvimento neuropsicomotor e intelectual dos indivíduos com determinadas anomalias, melhorando consideravelmente sua qualidade de vida.
Prevenção
Anomalias congênitas são condições que podem ser prevenidas com a adoção de medidas individuais e coletivas em três diferentes níveis (primário, secundário e terciário), como mostrado mais adiante.
Prevenção primária: visa evitar a ocorrência de problemas no desenvolvimento embrionário e fetal e, consequentemente, a ocorrência de anomalias congênitas.
Alimentação adequada do ponto de vista nutricional e suplementação de ácido fólico e vitamina B12 no período pré-concepcional e durante a gestação;
Controle do excesso de peso e prática regular de exercícios físicos recomendados pelo médico durante a gestação;
Vacinação contra doenças infecciosas antes da gestação;
Controle e tratamento de doenças maternas, como hipertensão, diabetes mellitus, epilepsia, hipotireoidismo, AIDS, entre outras;
Acompanhamento pré-natal, com aconselhamento quanto ao uso de medicações, álcool, drogas e substâncias teratogênicas na gestação;
Prevenção de possíveis exposições ambientais a agentes teratogênicos (agentes químicos, físicos ou biológicos com capacidade de afetar desenvolvimento do embrião ou do feto);
Confirmação sobre a possível exposição ocupacional a agentes teratogênicos e implementação de medidas de segurança ou afastamento da função;
Campanhas informativas sobre os riscos da idade materna acima de 35 anos, assim como sobre os riscos do consumo de álcool ou cigarro durante a gestação.
Prevenção secundária: Objetiva a intervenção precoce e a redução do número de crianças nascidas com anomalias congênitas.
Rastreamento genético e diagnóstico pré-natal de anomalias congênitas, quando possível, permitindo o aconselhamento genético, adoção de medidas precoces de intervenção quando possíveis e o encaminhamento da gestante aos centros de referência.
Prevenção terciária: Visa a detecção e manejo precoce dos casos de anomalias congênitas identificadas ao nascimento, a fim de melhorar a qualidade de vida da criança e evitar a ocorrência de complicações e eventos adversos relacionados com anomalias congênitas específicas.
Avaliação do recém-nascido para reconhecimento e diagnóstico precoces da(s) anomalia(s) congênita(s);
Tratamento das complicações associadas;
Intervenção cirúrgica para determinadas anomalias congênitas como, por exemplo, fendas labiais ou palatinas e cardiopatias congênitas;
Oferta de assistência especializada para o melhor desenvolvimento neuropsicomotor de crianças acometidas por anomalias congênitas.
Situação Epidemiológica
No Brasil, as anomalias congênitas são a segunda principal causa de morte entre os menores de cinco anos. De acordo com dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc), estima-se que, a cada ano, cerca de 24 mil recém-nascidos são registrados no Brasil com algum tipo de anomalia congênita diagnosticada ao nascimento. Todavia, sabe-se que este número ainda está sub-representado, se comparado a estimativas internacionais, uma vez que o diagnóstico das anomalias congênitas ao nascimento é bastante heterogêneo e varia amplamente nas diferentes regiões do país.
Esta sub-representação dos casos de nascidos vivos com anomalias congênitas se dá porque algumas anomalias, embora passíveis de diagnóstico ao nascimento, exigem instrumentos ou conhecimentos técnicos específicos que nem sempre se encontram disponíveis em todos os serviços públicos de saúde ou de assistência suplementar à saúde. Além disso, muitas anomalias congênitas, como algumas cardiopatias congênitas, por exemplo, são diagnosticadas apenas em um momento posterior ao nascimento e à descrição destes agravos na Declaração de Nascido Vivo da criança, fazendo com que a notificação deste indivíduo com anomalia congênita não seja realizada.
Neste sentido, é muito importante sensibilizar os profissionais e instituições de saúde envolvidos no diagnóstico, registro e manejo das anomalias congênitas quanto à importância das anomalias como um problema de saúde público e incentivar o fortalecimento do registro oportuno e adequado das anomalias nos sistemas oficiais de informação.
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